Choroby

Opis choroby

Zespół Papillon-Lefèvre

(Papillon-Lefèvre Syndrome)

Definicja, epidemiologia

Rzadki wrodzony zespół chorobowy w którym nadmierne rogowacenie dłoni i stóp występuje wraz a agresywnym przebiegiem zapalenia przyzębia w uzębieniu mlecznym i stałym. Spotykany z częstotliwością 1-4 na milion osób.


Przyczyny

Dziedziczenie autosomalne resesywne. U podłoża leży mutacja genu katepsyny C na 11 chromosomie.


Obraz kliniczny i występowanie w jamie ustnej

Pierwsze objawy występują w wieku 2-4 lat. Wczesnym objawem jest zaczerwienienie dłoni i stóp przechodzące w nadmierne rogowacenie aż do powstania rogowca dłoni i podeszw (około 5 roku życia). W uzębieniu mlecznym rozwija się agresywna uogólniona postać zapalenia przyzębia prowadząca szybko do utraty zębów. U około 20% dzieci rozwijają się ropne zapalenia skóry i zwiększona podatność na inne zakażenia. Po wyrznięciu się zębów stałych powtarza się uogólnione agresywne zapalenie przyzębia, z częstymi ropniami przyzębnymi i szybką resorpcją kości wyrostka zębodołowego. Dochodzi do utraty zębów stałych około 15-18 roku życia.


Badania dodatkowe

Dermatologiczne, immunologiczne.


Diagnostyka różnicowa

Cykliczna neutropenia, hipofosfatazja, niedobór cząsteczek adhezyjnych, zespół Chediaka-Higashiego, przewlekła choroba ziarniniakowa, zespół Joba, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Haim-Munka.

Dziąsło - Zespół Papillon-Lefvre - Ruchomośc zębów. Źródło: jamaustna.pl
Dziąsło - Zespół Papillon-Lefvre - Ruchomośc zębów. Źródło: jamaustna.pl
Dziąsło - Zespół Papillon-Lefvre - Ruchomośc zębów. Źródło: jamaustna.pl
Dziąsło - Zespół Papillon-Lefvre - Ruchomośc zębów. Źródło: jamaustna.pl
Dziąsło - Zespół Papillon-Lefvre - Ruchomośc zębów. Źródło: jamaustna.pl
Dłonie - Zespół Papillon-Lefvre - Zaczerwienienie, nadmierne rogowacenie . Źródło: jamaustna.pl
Dłonie - Zespół Papillon-Lefvre - Zaczerwienienie dłoni . Źródło: jamaustna.pl
Stopa - Zespół Papillon-Lefvre - Zaczerwienienie, nadmierne rogowacenie . Źródło: jamaustna.pl
Stopa - Zespół Papillon-Lefvre - Zaczerwienienie, nadmierne rogowacenie . Źródło: jamaustna.pl
Stopa - Zespół Papillon-Lefvre - Zaczerwienienie . Źródło: jamaustna.pl
Stopy - Zespół Papillon-Lefvre - Zaczerwienienie . Źródło: jamaustna.pl
Stopa - Zespół Papillon-Lefvre - Zaczerwienienie . Źródło: jamaustna.pl
Stopa - Zespół Papillon-Lefvre - Zaczerwienienie . Źródło: jamaustna.pl

Leczenie

Dermatologiczne i periodontologiczne (powtarzane niechirurgiczne i chirurgiczne w połączeniu z ogólną antybiotykoterapią, ekstrakcje zębów). Rokowanie co do zatrzymania postępu periodontopatii złe (skala VAS 9).